Olá! Somos a associação STXBP1 Brasil e se você chegou até aqui é provável que tenha um familiar ou um paciente com essa alteração genética rara. Seja bem-vindo, aprenda e entre em contato.
ENTENDA
O que é STXBP1?
STXPB1 é um gene presente no cromossomo 9, localizado em q34.1. As alterações nesse gene podem causar diversos transtornos, entre eles os mais comuns são: epilepsia (em 85% dos acometidos), atraso global do desenvolvimento e autismo (1 em cada 5). Também é possível observar nos indivíduos com esta alteração a ataxia, a distonia, e a hipotonia. A taxa de incidência estimada atualmente é de 1:30.000 (um para cada trinta mil nascimentos).
Um pouco de neurologia
O gene stxbp1 expressa uma proteína que faz parte do processo de liberação vesicular de neurotransmissores nas sinapses e contribui para a estabilização da sintaxina no complexo proteico SNARE2. Essa proteína permite controlar a recuperação das sinapses após a liberação dos neurotransmissores e influir na neurotransmissão na sua fase pré-sináptica.
A alteração heterozigótica leva à formação de uma proteína mais frágil e menos funcional. Geralmente é uma mutação de novo (não hereditária) e uma só cópia do gene danificado é suficiente para causar o distúrbio.
A descoberta da alteração do gene STXBP1
Sua descoberta é recente, foi descrita pela primeira vez em 2008 em um estudo do Dr. Hirotomo Saitsu. Este estudo envolveu pacientes com síndrome de Ohtahara, uma forma de epilepsia precoce grave (https://www.nature.com/articles/ng.150).
Sintomas e diagnóstico
A compreensão sobre o que a alteração do gene STXBP1 provoca vem se expandindo desde a sua descoberta em 2008 e é alvo de estudos por cientistas e pesquisadores do mundo todo.
Os sintomas são de gravidade variável e envolvem convulsões epiléticas, deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento, distúrbios do movimento e autismo.
O diagnóstico é feito por geneticistas por meio do exame de painel genético ou exoma, que são solicitados após a criança apresentar crises epiléticas precoces (antes dos 3 meses de idade), atraso global do desenvolvimento, ataxia, hipotonia ou autismo.
Tratamento
Não há cura para atualmente. O tratamento costuma ser baseado em remédios para controle das convulsões e terapias dos distúrbios coexistentes com fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, psicopedagogia, psicomotricidade etc.
Entre em contato e faça parte da nossa comunidade:
Instagram: https://www.instagram.com/stxbp1brasil?igsh=bmp2NG5hYjJ2OWJ2
Facebook: https://www.facebook.com/share/aMWRY4Cm7yRfDfHj/?mibextid=A7sQZp
E-mail da associação: stxbp1brasil@gmail.com
Grupo de Whatsapp das famílias brasileiras: favor passar o telefone por meio do e-mail da Associação.